Zum Tag der seltenen Krankheiten am 28. Februar 2019 hat die Europäische Kommission eine neue Online-Plattform für den Wissensaustausch freigeschaltet, die die Diagnose und Behandlung von mehr als 30 Mio. Europäer/innen, die an einer seltenen Krankheit leiden, verbessern soll.

Hintergrund für die Initiative zur Errichtung dieser Plattform ist die große Streuung an Daten über Patienten mit seltenen Krankheiten auf rund 600 "Register", d. h. diese Datenbanken speichern Informationen über Patienten mit bestimmten Leiden an ganz verschiedenen Orten. Die Europäische Kommission weist an diesem Punkt darauf hin, dass die Daten nicht EU-weit gesammelt werden, und es keine gemeinsamen Normen für die Auswertung der verfügbaren Informationen über seltene Krankheiten gibt. Auf der neuen Europäischen Plattform für die Registrierung seltener Krankheiten werden diese Daten nun zusammengeführt. Dadurch werde die Spitzenforschung gefördert, die die Diagnose und die Behandlungsergebnisse und damit auch die Lebensqualität der Patienten und ihrer Familien verbessern kann.

Eine seltene Krankheit kann bereits ab der Geburt auftreten, wie z. B. Mukoviszidose, oder aber zu einem späteren Zeitpunkt, wie beispielsweise Chorea Huntington. Obwohl es in Europa insgesamt zahlreiche Betroffene gibt, werden Informationen über wirksame Diagnose- und Behandlungsstrategien nicht einheitlich erfasst und oft nicht zwischen den einzelnen Registern oder über Ländergrenzen hinweg ausgetauscht. Dadurch blieben viele Patienten mit ihrem Leiden allein und hätten keine Hoffnung auf Besserung oder Heilung.

Die wenigen nationalen Register für seltene Krankheiten würden in den meisten Fällen von einzelnen Krankenhäusern, Forschungseinrichtungen, Pharmaunternehmen oder Patientenorganisationen geführt. Es würden die unterschiedlichsten Daten erfasst; Einige beträffen z.B. die Entwicklung von Medikamenten zur Behandlung bestimmter Krankheiten. Die neue Plattform werde hier spürbare Verbesserungen bewirken.

Auf der Plattform, die online verfügbar und öffentlich zugänglich ist, werden die Datenquellen der Register zusammengeführt, um eine ausreichende Menge von Patientendaten für die Durchführung pharmakologischer, transnationaler oder wissenschaftlicher Studien zu erhalten.

Durch die Festlegung EU-weiter Normen für die Erhebung und gemeinsame Nutzung von Daten werde es nun zum ersten Mal möglich sein, nach Daten von Patienten mit seltenen Krankheiten zu suchen. Durch diesen wichtigen Fortschritt könne essenzielles Wissen über einzelne Krankheiten zusammengetragen werden, wodurch die Forschung gefördert und Patienten, Gesundheitsdienstleister und politische Entscheidungsträger unterstützt werden.

Die Plattform soll nach dem Willen der Europäischen Kommission auch ein wichtiges Instrument für das Gemeinsame Europäische Programm zur Erforschung seltener Krankheiten sein, das sich als Kanal für Forschung und Innovation versteht, damit Forschungsergebnisse möglichst rasch in klinische Anwendungen umgesetzt werden und so in die Gesundheitsversorgung einfließen. Im Rahmen dieses Programms können die Ressourcen der Plattform in künftigen Forschungsprojekten eingesetzt und einem größeren Kreis von Wissenschaftlern und Ärzten, die im Bereich der seltenen Krankheiten tätig sind, sowie von Betroffenen in der EU und darüber hinaus zugänglich gemacht werden.

Die Plattform dient auch der Umsetzung der Richtlinie über die Ausübung der Patientenrechte in der grenzüberschreitenden Gesundheitsversorgung und insbesondere der Arbeit der Europäischen Referenznetzwerke im Bereich seltener Krankheiten. Nach dem Motto, dass nicht der Patient, sondern vielmehr das Wissen weitergereicht wird, bringen diese Netzwerke Fachärzte und Wissenschaftler zusammen und bieten Patienten Beratung.

Seltene Krankheiten gehören seit mehr als zwanzig Jahren zu den Prioritäten der EU-Rahmenprogramme für Forschung und Innovation. Durch die Förderung der Interoperabilität und der Weiterverwendbarkeit von Registerdaten unterstützt die Plattform auch die von der EU finanzierte Forschung und Innovation zur Bekämpfung seltener Krankheiten.

Der für Gesundheit und Lebensmittelsicherheit zuständige EU-Kommissar, Vytenis Andriukaitis, sagte anlässlich der Freischaltung der online-Datenbank: "Seltene Krankheiten sind ein Problem im Gesundheitsbereich, bei dem Maßnahmen und Zusammenarbeit auf EU-Ebene eindeutig einen Mehrwert schaffen. Gemeinsam vermögen wir so viel mehr als die Summe unserer Beiträge. Diese neue EU-Plattform für die Registrierung seltener Krankheiten soll der Fragmentierung von Daten über seltene Krankheiten entgegenwirken, die Interoperabilität der bestehenden Register fördern und zur Einrichtung neuer Register beitragen. Außerdem kommt die Plattform den Europäischen Referenznetzwerken - einer wahren EU-Erfolgsgeschichte - zugute, da diese in die Lage versetzt werden, anonymisierte Informationen über einen großen Patientenbestand zu nutzen, und dadurch den Betroffenen eine bessere Behandlung bieten können."

Quelle und weitere Informationen:

• EU-Aktuell vom 28.02.2019